Il centro Emotest è da anni impegnato nel campo della ricerca genomica, dell’identificazione delle basi molecolari delle malattie e dello sviluppo di nuovi protocolli diagnostici. La collaborazione attiva con le università sia nazionali che internazionali garantisce l’applicazione delle più innovative tecnologie prima ancora che possano diventare analisi di routine. Il laboratorio collabora da anni con l’Università degli Studi di Roma “Tor Vergata” ed è convenzionato con l’Università Nostra Signora del Buon Consiglio di Tirana. Il laboratorio collabora attivamente a diversi progetti di ricerca nel campo della medicina genomica, permettendo di mantenere la struttura a livelli scientifici elevati ed offrire ai propri clienti un servizio che soddisfi sempre le aspettative.
La creazione di un laboratorio di diagnosi molecolare ha permesso nel corso del tempo lo sviluppo di un settore espressamente dedicato alla ricerca in campo genetico e della biologia molecolare. A testimonianza dello sviluppo di questo settore i numerosi lavori scientifici pubblicati su riviste mediche di fama internazionale di cui sono autori i vari componenti del laboratorio (prodotti della ricerca).
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Elenco prodotti della ricerca
Articoli pubblicati
- Cascella R et al., Digenic Inheritance of Shortened Repeat Units of the D4Z4 Region and a Loss-of-Function Variant in SMCHD1 in a Family With FSHD. Front Neurol. 2018 Nov 28;9:1027. doi: 10.3389/fneur.2018.01027
- Strafella C et al., Application of Precision Medicine in Neurodegenerative Diseases. Front Neurol. 2018 Aug 23;9:701. doi: 10.3389/fneur.2018.00701. eCollection 2018.
- Cascella et al., Uncovering genomic and non-genomic biomarkers specific for exudative Age-Related Macular Degeneration: significant association of twelve variants. Oncotarget. 2017 Dec 12;9(8):7812-7821. doi: 10.18632/oncotarget.23241. eCollection 2018 Jan 30.
- Cascella R et al., Towards the application of precision medicine in Age-Related Macular Degeneration. Progress in Retinal and Eye Research. 2017 doi:10.1016/j.preteyeres.2017.11.004.
- Cascella R et al., Assessing individual risk for AMD with genetic counselling, family history and genetic testing. EYE. Eye (Lond). 2017 Sep 15. doi: 10.1038/eye.2017.192.
- Cascella R et al., KIF3A and IL-4 are disease-specific biomarkers for Psoriatic Arthritis susceptibility. Oncotarget. 2017 Sep 8;8(56):95401-95411. doi: 10.18632/oncotarget.20727.
- Cascella R et al., Pharmacogenomics of multifactorial diseases: a focus on psoriatic arthritis. Pharmacogenomics. 2016 Jun;17(8):943-51. doi: 10.2217/pgs.16.20.
- Pietropolli A et al., Three-hour analysis of non-invasive foetal sex determination: application of Plexor chemistry. Hum Genomics. 2016 Apr 4;10:9. doi: 10.1186/s40246-016-0066-2.
- Cascella R et al., Two molecular assays for the rapid and inexpensive detection of GJB2 and GJB6 mutations. Electrophoresis. 2016 Mar;37(5-6):860-4. doi: 10.1002/elps.201500346.
Abstract (presented at conferences)
ESHG. 2016 Claudia Strafella et al., Age-related Macular Degeneration: an overview of the susceptibility genes in the Italian population
ESHG. 2016 Cascella R et al., Novel association of bone metabolism genes with the susceptibility to Psoriatic Arthritis
SIGU. 2017 Strafella C et al., COL6A5, COL8A1, COL10A1: biomarcatori differenziali per Psoriasi, Psoriasi Artropatica e Eczema Atopico
SIGU. 2016 Strafella C et al., Analisi genetica dei miRNA nell’eziopatogenesi della DMLE
SIGU. 2015 Strafella C et al., Identificazione di nuovi geni di suscettibilità alla DMLE nella popolazione italiana
